Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, лечение

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Основные клинические проявления гипотиреоза у новорождённых и детей более старшего возраста

  • роды позднее 40 недель;
  • признаки незрелости, несмотря на доношенность или переношенность беременности;
  • вес ребёнка при рождении более 4 кг;
  • запоздалое отхождение мекониальных масс (первородного стула);
  • отёчность лица, отёчные «подушечки» на тыльной стороне кистей рук и стоп;
  • плохое заживание пупочной ранки;
  • затяжное течение желтухи новорождённых;
  • медленная прибавка массы тела;
  • грубый низкий плач малыша, слабое сосание груди, апатичность;
  • цианоз (синюшность кожи) и эпизоды апноэ (кратковременная остановка дыхания) во время кормления;
  • сухая кожа, холодные руки и ноги;
  • ослабление рефлексов и мышечного тонуса;
  • метеоризм и запоры;
  • макроглоссия (аномально большой язык);
  • диспепсические явления;
  • запаздывание в закрытии родничков и прорезывании зубов;
  • задержка психического и физического развития, проявляющаяся уже в первые месяцы жизни.

Первичный врождённый гипотиреоз у детей развивается поэтапно. Ярко выраженная симптоматика заболевания наблюдается в возрасте 3 — 6 месяцев. Кожные покровы сухие, уплотнённые, желтушно-серого цвета, резко уменьшено потоотделение. Развивается микседема («слизистый отёк» органов и тканей), атрофия волос и ногтевых пластинок. Голос ребёнка становится грубый, низкий и хриплый. Наблюдается отставание в физическом и психомоторном развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. В дальнейшем отмечается умственная отсталость, которая проявляется снижением интеллекта и скудностью словарного запаса и склонна к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Поскольку при врождённом гипотиреозе имеется частичная или полная недостаточность гормонов щитовидной железы, эта патология является опасной для жизни и здоровья ребёнка. Их нехватка тормозит развитие внутреннего уха, головного и спинного мозга, нервов и других структур нервной системы. На определённом этапе нарушения становятся необратимыми и уже не поддаются лечению.


После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.


Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

  • тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
  • вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
  • третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
  • периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

  1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
  2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:

  • латентным (субклиническим);
  • манифестным;
  • осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

Основные причины развития гипотиреоза

В настоящее время медики различают множество факторов, которые способны спровоцировать заболевание. Основными из них являются:

  • Фактор наследственности. Данное заболевание находится в сильной зависимости от генетики. Зачастую нарушение в работе щитовидной железы происходит во время внутриутробного развития, то есть задолго до появления ребенка на свет. Именно с генетической мутацией медики связывают данную патологию. Фото врожденного гипотиреоза представлено ниже.

  • Нарушение процесса формирования гормонов. Подобный сбой может произойти в результате того, что щитовидная железа становится менее чувствительной к йоду. В отдельных случаях возникают нарушения в процессе транспортировки веществ, которые необходимы для синтеза гормонов. Иногда причина может заключаться в нарушениях обменных процессов с участием йода.
  • Нарушения в работе гипоталамуса, который является центром нервной системы. Он осуществляет регуляцию деятельности щитовидной железы и иных желез внутренней секреции. Таким образом, абсолютно любое поражение гипоталамуса может привести к серьезным проблемам в работе эндокринной системы.
  • Снижение чувствительности к тиреоидам. Подобное явление может возникнуть в результате приема антитиреоидных препаратов во время беременности.
  • Опухоли щитовидной железы. По каким причинам еще может возникнуть врожденный гипотиреоз у детей?
  • Болезни аутоимунной природы.
  • Снижение иммунитета.
  • Передозировки некоторыми видами медицинских препаратов. К ним можно отнести препараты лития, кортикостероиды, бета-адреноблокаторы, витамин А.
  • Болезни вирусной природы.
  • Облучение радиоактивными веществами.
  • Недостаток йода в организме.
  • Терапия средствами, содержащими радиоактивный йод.
  • Паразитарные инвазии.
Читайте также:  Болит шея у ребенка: 6 основных причин и 7 способов помочь ребенку снять боль от врача-педиатра

Как мы видим, факторов, которые могут привести к развитию врожденного гипотиреоза – множество. Выше перечислены далеко не все возможные причины. Чаще всего врачам не удается выяснить, как из причин стала провоцирующим фактором развития данного врожденного гипотиреоза у ребенка.

Для данного заболевания характерно снижение секреции гормонов щитовидной железой, отвечающих за обменные процессы в организме. На сегодняшний день гипотиреоз достаточно распространён. Он бывает различных форм и стадий.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

  • Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
  • Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
  • Пангипопитуитаризм.
  • Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

  • Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
  • Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
  • Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.
  • Пангипопитуитаризм.
  • Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Лечение

Единственный способ устранения патологии заключается в приеме гормональных веществ — заместительная терапия может быть как временной, так и пожизненной.

Дозировка лекарственных препаратов рассчитывается индивидуально, в зависимости от возрастной категории пациента и варианта протекания заболевания. При необходимости лекарственное вещество смешивают с грудным молоком.

Эффективность терапии оценивается по изучению уровня ТТГ и Т4. В дополнение к основному лечению детям выписывают:

  • лекарства, которые помогут купировать признаки болезни;
  • поливитаминные комплексы;
  • иммуномодуляторы.

  • лекарства, которые помогут купировать признаки болезни;
  • поливитаминные комплексы;
  • иммуномодуляторы.

Лечение гипотиреоза

Гипотиреоз неизлечим, однако медикаменты помогают устранить его симптомы. Назначаются синтетические гормоны щитовидной железы, их дозировка регулярно контролируется с помощью анализа крови. Принимать эти лекарства необходимо постоянно.

Особая диета при гипотиреозе не требуется. Однако это состояние влияет на обмен холестерина и другие важные процессы. Кроме того, щитовидная железа нуждается в нормальном количестве йода. Поэтому питание при гипотиреозе должно содержать больше цельных злаков, бобовых, нежирных белковых продуктов, фруктов и овощей, витаминов. Следует отказаться от любых соевых продуктов, так как они замедляют усвоение синтетических тиреоидных гормонов. Особенно это важно для младенцев с врожденной формой заболевания: в смесях для кормления сои быть не должно.

Гормональные лекарства следует принимать за 2 часа до еды. Это увеличит степень попадания препарата в кровь. Их не следует принимать одновременно с другими медикаментами.

Лечение гипотиреоза народными средствами может проводиться только в качестве дополнения к гормональной терапии:

  • настой кожуры лимона и льняного семени;
  • отвар из плодов яблони-дички;
  • спиртовая настойка из перегородок грецких орехов;
  • соки калины, клюквы, картофеля, свеклы, моркови.

Чтобы узнать, как лечить гипотиреоз, необходимо обратиться к эндокринологу.

Роах Ефим Борисович

Признаки и лечение врожденного гипотиреоза у новорожденных

Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и Т4) в крови. Диагностируется с частотой 1-2 случая на 5000 грудных детей. Проявляется отставанием в интеллектуальном и физическом развитии, замедлением метаболизма, сильным отеком конечностей и лица, угнетением функций миокарда. Для диагностики патологии назначают УЗИ щитовидки, анализ крови на тиреоидные гормоны, рентгенодиагностику, ЭКГ.

  1. По каким признакам определяют заболевание
  2. Классификация и причины врожденного гипотиреоза
  3. Диагностика заболевания
  4. Лечение врожденного гипотиреоза
  5. Лечится ли болезнь полностью
  6. Возможные осложнения
  7. Как не допустить заболевания
Читайте также:  Витрум юниор плюс (vitrum junior plus) инструкция по применению


Клиническая картина при врожденной форме гипотиреозе:

Симптомы у новорожденных при врожденном гипотиреозе

В этой статье вы узнаете:

Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.

Основные из них:

Врожденный гипотиреоз у детей. Этиология, патогенез, клинические проявления заболевания, диагностика. Современные методы лечения и диспансеризации больных.

Гипотиреоз — заболевание, характеризующееся понижением или отсутствием функции щитовидной железы.

Гипотиреоз наблюдается у детей всех возрастных групп. Различают первич­ный, вторичный и третичный, врожденный и приобретенный гипотиреоз.

Этиология. Гипотиреоз может быть обусловлен отсутствием щитовидной железы (атиреоз) или задержкой ее развития в процессе эмбриогенеза (аплазия, гипоплазия), а также генетически детерминированным дефектом ферментных систем, приводящим к нарушению биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормо­нов (гипотиреоз с зобом). Эти формы болезни относятся к группе первичного врожденного гипотиреоза.

Первичный приобретенный гипотиреоз, наблюдаемый в более позднем пери­оде детства, является следствием воспалительного или аутоиммунного патологи­ческого процесса, первично локализующегося в ткани щитовидной железы. Онможет развиться и после струмэктомии в результате опухолевых процессов, кото­рые могут иметь место и в детском возрасте.

При вторичном и третичном гипотиреозе патологический процесс локализу­ется в регулирующей системе (гипоталамус — гипофиз) и обусловлен снижением функции тиреотропин-рилизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). Как правило, эта патология связана или с врожденными наруше­ниями, или с развитием воспалительных или опухолевых процессов соответству­ющих отделов ЦНС. Синдром гипотиреоза при этих состояниях часто сочетается с нарушением роста и другими симптомами поражения ЦНС и не является само­стоятельным заболеванием.

Патогенез. В основе развития болезни лежит та или иная степень снижения функции щитовидной железы. Дефицит тиреоидных гормонов (тироксина, три-йодтиронина) обусловливает выраженные изменения в метаболизме белков, жиров и углеводов.

При гипофункции щитовидной железы отмечается значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что обусловливает нарушение функции клеток ЦНС и приводит к нарушению развития интеллекта, задержке роста, несвоевременному закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов. Снижается теплообмен, уменьшается биосинтез и распад белка, что ведет к задержке азотистых продуктов в организме и повышению уровня сывороточного белка, преимущественно за счет глобулинов. В сердечной и скелетных мышцах накапливается креатинин. В тканях снижается содержание нуклеиновых кислот, нарушается обмен мукополисахаридов. В коже и подкожной жировой клетчатке, соединительной ткани мышц, нервных стволах, внутренних органах накапли­вается большое количество муцинозного вещества, состоящего главным образом из мукополисахаридов, гиалуроновой и хондроитинсерной кислот. Накопление этих веществ вызывает своеобразный слизистый отек — микседему.

Клиническая картина. Наиболее тяжелая форма патологии щитовидной железы — врожденный гипотиреоз (микседема), как правило, выявляется в периоде новорожденности. Характерны низкая двигательная актив­ность плода и склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожден­ные часто имеют большую массу тела при рождении (около 4000 г). Желтуха новорожденного, отпадение пуповинного остатка задерживаются на более дли­тельные сроки. Постепенно формируются типичные проявления микседемы: гру­бые черты лица, широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глаз­ные щели. Язык большой, отечный, не помещается во рту, полуоткрытый рот. Дыхание через нос затруднено. Голос низкий, грубый. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Новорожденные вялые, сонливые, мало реагируют на окружающее (рис. 67). Кожа сухая, выражена мраморность, может быть акро-цианоз.

Для изменений сердечно-сосудистой системы характерны увеличение разме­ров и приглушение тонов сердца, систолический шум, брадикардия, снижение артериального давления. Отмечаются также хондродистрофические пропорции тела: длинное туловище, короткие конечности.

В дальнейшем выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечаются также дис­трофические нарушения: ломкие сухие волосы, выпадение волос, позднее появле­ние зубов, нарушение зубной эмали.

Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с боль­шим опозданием развивается речь. При отсутствии своевременного адекватного лечения возникает нарушение интеллекта. Поражения мозга часто носят необра­тимый характер, иногда прогрессируя вплоть до развития олигофрении, что и определяет социальные проблемы при этом заболевании.

Типичным и информативным признаком врожденной тиреоидной недостаточ-ности является замедленное созревание костной ткани. При рентгенологическом исследовании выявляется как отсутствие точек окостенения, формирующихся в антенатальном периоде (в пяточных и таранных костях, дистальных эпифизах бедер, проксимальных эпифизах большеберцовой кости), так и запаздывание их появления после рождения в кистях и лучезапястных суставах.

Приобретенный гипотиреоз чаще развивается или в первые 3 мес после струмэктомии, проведенной по поводу диффузного токсического зоба, или как результат аутоиммунного процесса в щитовидной железе по типу тиреоидита Хашимото. Наступающая гипофункция щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, начинает ухудшаться успеваемость в школе, появляются жалобы на отсутствие самостоятельного стула, зябкость, нарушение памяти.

Лабораторные данные. Гиперхолестеринемия, высокий уровень белка сыво­ротки, гипергаммаглобулинемия, снижение уровня тиреоидных гормонов в крови и появление антител к тиреоглобулину.

Диагноз. Диагноз врожденного гипотиреоза не представляет особых затрудне­ний. У детей отмечаются большая масса тела при рождении, отечность тканей, длительность желтухи, вялость, сонливость, упорные запоры, брадикардия, пло­хая реакция на окружающее. Характерны грубый голос, макроглоссия. Дистро­фические процессы, отставание в физическом и психическом развитии выявля­ются позже.

В диагностике помогает определение костного возраста — запаздывание осси-фикации можно регистрировать уже у новорожденного. Диагноз подтверждается снижением уровня тиреоидных гормонов в сыворотке крови.

Лабораторная диагностика гипотиреоза основывается на обнаружении в сыво­ротке крови сниженного уровня белково-связанного и экстрагированного бутано-лом йода, а также тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина). Харак­терно повышенное содержание ТТГ. Увеличение в сыворотке крови уровня холестерина, триглицеридов, |3-липопротеидов чаще выявляется при гипотиреозе у детей более старшего возраста и может не наблюдаться у грудных детей. Клини­ческий анализ крови, как правило, выявляет выраженную анемию железодефи-цитного характера.Легкая. форма врожденного гипотиреоза, как правило, диагностируется в более позднем — дошкольном или младшем школьном — возрасте. Для нее характерны отставание в физическом развитии (в основном задержка роста), общий брадипсихизм, поздняя смена молочных зубов на постоянные, признаки анемии. Менее отчетливо нарушается развитие интеллекта.

Дифференциальный диагноз. Врожденный гипотиреоз следует дифференци­ровать от болезни Дауна, которая также характеризуется отставанием в физичес­ком, статическом и психическом развитии. Отличает болезнь Дауна характерный внешний вид больного, монголоидный разрез глаз, а также отсут­ствие отека тканей, брадикардии, запоров, неэффективность лечения тиреоиди­ном.

Гипотиреоз также приходится дифференцировать от гипофизарного нанизма, поражений головного мозга, хондродистрофии, тяжелых форм рахита.

Приобретенный гипотиреоз дифференцируют от заболеваний сердца и почек, сопровождающихся отеками тканей. Некоторые больные длительно наблюда­ются у дерматолога в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей.

Лечение. Лечение гипотиреоза и особенно его врожденных форм проводится по типу заместительной терапии тиреоидином и трийодтиронином. У детей груд­ного возраста лечение тиреоидином начинают с относительно малых доз — 0,025—0,03 г на один прием в первой половине дня, затем дозу увеличивают на 0,025 г через каждые 3—5—7 дней под контролем клинических и лабораторных данных. Оптимальная доза тиреоидина в этом возрасте составляет 0,05—0,075 г или 0,1 г в сутки. В дальнейшем с ростом ребенка доза обычно увеличивается, достигая 0,15—0,2 г в сутки. Лечение тиреоидином можно сочетать с назначением трийодтиронина, который дает более быстрый эффект (через 4—8 ч после при­ема). Обычная доза трийодтиронина в комплексном лечении составляет 5—10 мкг в сутки. Эффект лечения проявляется в исчезновении слизистого отека, сухости кожи, запоров, улучшении сердечной деятельности и психомоторной активности, тенденции к нормализации лабораторных показателей. При врожденных формах гипотиреоза лечение препаратами гормонов щитовидной железы должно прово­диться в течение всей жизни.

Читайте также:  Болезни уха у взрослых: симптомы и лечение ушных заболеваний

Дополнительными методами лечения врожденного гипотиреоза являются мас­саж, лечебная гимнастика; необходимо также назначение препаратов, способ­ствующих нормализации обмена в нервных клетках — глютаминовой кислоты по 0,15—0,3 г дважды в день в течение 2—3 мес, аминалона по 0,25 г в 2 приема в течение 2—6 мес, витамина В12 в дозе 100—200 мкг через день внутримышечно (7—10 инъекций).

Лечение приобретенных форм гипотиреоза, протекающих с выраженной активностью аутоиммунного процесса, проводится также индивидуально подоб­ранными дозами тиреоидных препаратов в сочетании с иммуносупрессивными средствами, применяемыми по общеустановленным правилам лечения.

Прогноз. При приобретенных и легких врожденных формах гипотиреоза систематическое лечение обусловливает благоприятный прогноз. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умствен­ного развития зависит от своевременной и индивидуально подобранной гормо­нальной терапии для ликвидации тиреоидной недостаточности. Лечение этих форм заболевания должно проводиться систематически в течение всей жизни больного.

Профилактика. Профилактика тяжелых последствий гипофункции щитовид­ной железы у детей заключается в ранней диагностике заболевания и подборе необходимой индивидуальной дозы гормонов для лечения.

Особый риск развития гипотиреоза имеют дети, рожденные от матерей с пато­логией щитовидной железы, что необходимо учитывать при антенатальной про­филактике.

Прогноз. При приобретенных и легких врожденных формах гипотиреоза систематическое лечение обусловливает благоприятный прогноз. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умствен­ного развития зависит от своевременной и индивидуально подобранной гормо­нальной терапии для ликвидации тиреоидной недостаточности. Лечение этих форм заболевания должно проводиться систематически в течение всей жизни больного.

Этиология

Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии) [1] .

Многочисленные этиологические факторы ведут к нарушению процессов биосинтеза тиреоидных гормонов, что вызывает усиление стимуляции работы щитовидной железы тиреотропным гормоном гипофиза с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии щитовидной железы, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность [1] .

Этиология

Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии) [1] .

Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии) [1] .

Причины появления гипотиреоза до года

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Ее могут вызвать:

  • дефекты развития органа – перемещение за грудину, под язык, недостаточное формирование (гипоплазия), реже полное отсутствие щитовидной железы;
  • инфекции, полученные во внутриутробном периоде;
  • аутоиммунные поражения;
  • применение беременной медикаментов, нарушающих развитие (цитостатики, соли лития, брома, транквилизаторы);
  • воздействие химических веществ;
  • радиоактивное облучение;
  • дефицит йода в рационе матери, тиреоидит, эндемический зоб;
  • мутации генов (обычно сочетаются с пороками сердца, строения скелета);
  • нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой;
  • наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины.

Периферическая форма возникает при нарушении образования рецепторных белков, которые находятся на оболочках клеток и соединяются с гормонами щитовидной железы. Причиной этого является генетический дефект, передаваемый по наследству, а следствием – формирование устойчивости к гормонам (синдром резистентности). При этом гормональный фон в крови в норме или даже немного повышен, но клетки не реагируют на Т3 и Т4.

Причинами приобретенного гипотиреоза у детей могут быть:

  • опухоли головного мозга;
  • травмы черепа, операции;
  • недостаток йода в пище и воде (эндемический йододефицит).


Так как на основании симптоматики невозможно заподозрить гипотиреоз, а его последствия при позднем выявлении являются необратимыми, то с 1995 года проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ.

Причины

Примерно в 90% случаев наблюдается первичная форма гипотиреоза, развивающаяся на фоне разного рода аномалий и деформаций щитовидной железы. Нередко нарушение выработки гормонов связано со смещением органа с его физиологического места. Реже врожденный гипотиреоз у детей возникает из-за недоразвитости щитовидной железы или при ее полном отсутствии. Спровоцировать патологию при беременности могут следующие неблагоприятные факторы:

  • радиационное облучение;
  • прием некоторых препаратов;
  • аутоиммунные процессы;
  • отравление химическими веществами;
  • инфекционные заболевания.

Нередко врожденная форма гипотиреоза развивается в результате дефицита йода в пище и воде, которую употребляет женщина во время беременности. Примерно в 2% случаев аномалии внутриутробной закладки тканей щитовидной железы появляются на фоне мутаций в генах FOXE1, TITF1, PAX8, TITF2. Это наследственные формы. Часто генетические варианты патологии щитовидной железы сочетаются с другими пороками развития.

Примерно от 5 до 10% случаев врожденная форма гипотиреоза является результатом нарушения синтеза гормонов и дефектов в органификации йода.

Такие варианты патологии могут передаваться детям, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.

Вторичный гипотиреоз наблюдается не более чем в 5% случаев диагностированных эндокринных патологий такого типа. Он является результатом аномалий формирования рецепторов в органах-мишенях. Этот вариант обусловлен генными мутациями.

Подробнее о причинах врожденного и приобретенного гипотиреоза читать тут.


Нередко врожденная форма гипотиреоза развивается в результате дефицита йода в пище и воде, которую употребляет женщина во время беременности. Примерно в 2% случаев аномалии внутриутробной закладки тканей щитовидной железы появляются на фоне мутаций в генах FOXE1, TITF1, PAX8, TITF2. Это наследственные формы. Часто генетические варианты патологии щитовидной железы сочетаются с другими пороками развития.

Добавить комментарий