В чем опасность аномалии Эбштейна, ее признаки и каковы прогнозы для больного?

Читайте также по теме

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Диагностика аномалии Эбштейна

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, ЭхоКГ, фонокардиография. Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий, мерцательную аритмию, полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса. Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.

Для уточнения формы и степени тяжести аномалии Эбштейна проводится МРТ, зондирование полостей сердца, вентрикулография. Диагноз аномалии Эбштейна требует дифференциации с экссудативным перикардитом, миокардитом Абрамова-Фидлера, изолированным ДМПП и пульмональным стенозом, тетрадой Фалло.

Для уточнения формы и степени тяжести аномалии Эбштейна проводится МРТ, зондирование полостей сердца, вентрикулография. Диагноз аномалии Эбштейна требует дифференциации с экссудативным перикардитом, миокардитом Абрамова-Фидлера, изолированным ДМПП и пульмональным стенозом, тетрадой Фалло.

Гемодинамика

Порок проявляется дефектом межпредсердной перегородки и смещением правого атриовентрикулярного клапана в правый желудочек. Смещение клапана вызывает неполное и замедленное смыкание его створок. Начинается обратный ток крови сначала в правое предсердие, потом – в левое (через дефект перегородки). Перегрузка кровью вызывает постепенное расширение правого предсердия и его разволокнение (дилатацию).

Правый желудочек начинает сокращаться с удвоенной силой, чтобы поставлять кровь в легкие, поэтому его стенки становятся утолщенными и увеличенными. Недостаточное поступление крови в легкие приводит к компенсаторной одышке и малому насыщению крови кислородом. Такая кровь вызывает гипоксию внутренних органов (посинение и похолодание кожи, потеря сознания), что еще сильнее стимулирует работу сердца и постепенно приводит к сердечной недостаточности.


Закладывается состояние сердечно-сосудистой системы с 1 по 9 неделю беременности. Именно в этот период формируются все отклонения в работе и строении сердца при воздействии определенных факторов. Точная причина возникновения и развития аномалии Эбштейна по сей день не установлена. Однако доказано, что не последнюю роль играет наследственность.

Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна

При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).

Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана. При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности. Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.

Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу. Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.

Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.

  • дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
  • открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.

Аномалия Эбштейна: симптомы и принципы лечения

Впервые эта достаточно редкая и порой очень опасная кардиологическая аномалия была описана в 1866 году немецким врачом-патологоанатомом Эбштейном. Именно его именем и был назван этот врожденный порок развития трикуспидального (трехстворчатого) клапана, разделяющего правый желудочек и предсердие. По данным статистики, такой клапанный дефект наблюдается примерно у 0,5-1% больных с врожденными пороками сердца.

При аномалии Эбштейна лепестки трикуспидального клапана как бы сдвигаются в сторону полости правого желудочка. Такое их расположение приводит к тому, что объем камеры желудочка значительно уменьшается, а полость правого предсердия увеличивается (иногда до объема 2,5 л). Из-за смещения желудочек не может выбрасывать достаточное количество крови в малый круг кровообращения, и легочный кровоток уменьшается. В результате венозная кровь, поступающая в легкие из правого желудочка, не может в полной мере обогащаться кислородом, и все органы и ткани организма страдают от гипоксии.

Читайте также:  Бивалос – инструкция по применению препарата, отзывы, цена, аналоги

При отсутствии своевременного лечения аномалия Эбштейна приводит к тяжелым гемодинамическим нарушениям, вызывающим прогрессирование сердечной недостаточности, тромбоэмболические осложнения, наджелудочковые аритмии и бактериальные эндокардиты. В некоторых случаях этот врожденный порок может провоцировать тяжелые аритмии, приводящие к наступлению внезапной коронарной смерти.

По наблюдению врачей, аномалия Эбштейна нередко сочетается с другими сердечными пороками. Это атрезия или стеноз легочной артерии, открытый аортальный проток, синдром WPW, дефекты межкамерных перегородок, митральная недостаточность или стеноз. Чаще всего у пациентов с таким врожденным пороком сопутствующей аномалией является дефект в межпредсердной перегородке. Сочетанные пороки приводят к еще большему нарушению гемодинамики и кислородному голоданию. Кроме этого, у больного повышается риск тромбоэмболических осложнений.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, прогнозами, способами диагностики и устранения аномалии Эбштейна. Эта информация поможет вам вовремя заметить первые тревожные признаки, и вы сможете задать интересующие вас вопросы своему лечащему врачу.

Впервые эта достаточно редкая и порой очень опасная кардиологическая аномалия была описана в 1866 году немецким врачом-патологоанатомом Эбштейном. Именно его именем и был назван этот врожденный порок развития трикуспидального (трехстворчатого) клапана, разделяющего правый желудочек и предсердие. По данным статистики, такой клапанный дефект наблюдается примерно у 0,5-1% больных с врожденными пороками сердца.

Видео: аномалия Эбштейна – медицинская анимация (eng)

  • Синюшность кожных покровов;
  • Слабый сосательный рефлекс;
  • Ребенок быстро устает при кормлении, медленно набирает вес.

Какие проблемы возникают с сердцем при аномалии Эбштейна?

Из-за аномального положения и деформации трехстворчатого клапана, возникающей при аномалии Эбштейна, клапан обычно бывает регургитентным, или «негерметичным». В результате, трикуспидная регургитация, как правило, является главным проявлением этого состояния.

Кроме того, при предсердии той части правого желудочка, которая находится над смещенным трехстворчатым клапаном, также возникают проблемы. Предсердная часть правого желудочка начинает биться, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Это диссонирующее мышечное действие в предсердной камере усиливает регургитацию трикуспида, а также создает тенденцию к застою крови в правом предсердии — состояние, которое может привести к образованию тромбов.

Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и деформации трехстворчатого клапана, а также с количеством ткани правого желудочка, которая впоследствии атриализируется. Люди, рожденные с аномалией, у которых относительно мало симптомов (или они вообще отсутствуют), обычно имеют очень небольшое смещение клапанов и, следовательно, у них мало атриализируется правое желудочко.

В дополнение к самой аномалии Эбштейна, люди с этим заболеванием также имеют высокую частоту дополнительных врожденных проблем с сердцем. К ним относятся открытое овальное окно (т.е. небольшое отверстие между правым и левым предсердием), дефект межпредсердной перегородки, обструкция легочного оттока, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и возникновение дополнительных электрических путей в сердце, которые могут вызывать сердечные аритмии.

При наличии одной или нескольких из этих дополнительных врожденных проблем симптомы и исходы людей с аномалией часто значительно ухудшаются.

Симптомы и признаки, испытываемые людьми с аномалией Эбштейна, сильно различаются, в зависимости как от степени аномалии трикуспидального клапана, так и от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Читайте также:  Артродарин: инструкция к препарату (капсулы), способы применения, аналоги

Диагностика у детей и взрослых

При осмотре акцентируют внимание на цианотичный цвет кожи, деформацию пальцев, грудной клетки. Границы сердца смещены вправо, выслушивается 3-х или 4-х тактный ритм, шум справа от грудины, 2 тон раздвоен.

При подозрении на порок трикуспидального клапана проводится такое обследование:

  • ЭКГ – ось отклонена вправо, правое предсердие гипертрофировано и расширено, нарушения ритма в виде пароксизмальной тахикардии, мерцания и трепетания предсердий, синдрома Вольфа-Паркинсона-Вайта, блокада правой ветви проводящих путей Гисса.
  • ФКГ – систолический шум над проекцией правого желудочка, 1 тон ослаблен, 2 -раздвоен, 3 и 4 – высокоамплитудные.
  • Рентгенография – правое предсердие придает контуру сердца форму шара, легочные поля прозрачные.
  • УЗИ сердца – створки клапана смещены книзу, смыкаются медленно, правый желудочек заполнен слабо, сброс крови через предсердную перегородку влево. У плода эти отклонения можно выявить примерно в 65 — 70% случаев.
  • КТ и МРТ позволяют детализировать степень несмыкания клапана, наличие и интенсивность шунтирования крови, размеры камер сердца.
  • Вентрикулографию и зондирование полостей сердца используют только при затруднении постановки диагноза.

  • ЭКГ – ось отклонена вправо, правое предсердие гипертрофировано и расширено, нарушения ритма в виде пароксизмальной тахикардии, мерцания и трепетания предсердий, синдрома Вольфа-Паркинсона-Вайта, блокада правой ветви проводящих путей Гисса.
  • ФКГ – систолический шум над проекцией правого желудочка, 1 тон ослаблен, 2 -раздвоен, 3 и 4 – высокоамплитудные.
  • Рентгенография – правое предсердие придает контуру сердца форму шара, легочные поля прозрачные.
  • УЗИ сердца – створки клапана смещены книзу, смыкаются медленно, правый желудочек заполнен слабо, сброс крови через предсердную перегородку влево. У плода эти отклонения можно выявить примерно в 65 — 70% случаев.
  • КТ и МРТ позволяют детализировать степень несмыкания клапана, наличие и интенсивность шунтирования крови, размеры камер сердца.
  • Вентрикулографию и зондирование полостей сердца используют только при затруднении постановки диагноза.

Патофизиология

Эмбриологическое развитие створок и хорд трехстворчатого клапана включает подрыв свободной стенки правого желудочка. Этот процесс продолжается до уровня атриовентрикулярного (АВ) перехода. При аномалии Эбштейна этот процесс подрыва является неполным и не достигает уровня АВ-соединения. Кроме того, апикальные части клапанной ткани, которые обычно подвергаются резорбции, не способны полностью рассасываться. Это приводит к искажению и смещению листовок трикуспидального клапана, и часть правого желудочка становится предсердной. В одном исследовании с участием 50 сердец с аномалией было обнаружено, что весь правый желудочек морфологически аномален.

Аномалия Эбштейна обычно связана с другими врожденными, структурными заболеваниями или заболеваниями проводящей системы, включая внутрисердечные шунты, поражения клапанов и дополнительные пути проводимости (например, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта).

Гемодинамические последствия аномалии Эбштейна возникают из-за смещенных и неправильно сформированных трикуспидальных листочков и предсердия правого желудочка. Аномалия листочка приводит к трикуспидальной регургитации. Степень регургитации зависит от степени смещения листочка, начиная от легкой регургитации с минимально смещенными трикуспидальными листочками до тяжелой регургитации с экстремальным смещением.

Предсердная часть правого желудочка, хотя и является анатомически частью правого предсердия, сжимается и расслабляется с правым желудочком. Это дискордантное сокращение приводит к застою крови в правом предсердии. Во время систолы желудочков предсердная часть правого желудочка сокращается с остальной частью правого желудочка, что вызывает обратный поток крови в правое предсердие, усиливая эффекты трикуспидальной регургитации.

Сердцебиениевнезапная сердечная смерть

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна – врождённый порок сердца, который характеризуется смещением места прикрепления одной или двух створок правого предсердно-желудочкового (трикуспидального, или трёхстворчатого) клапана в полость правого желудочка по направлению к верхушке сердца, в результате чего происходит уменьшение полости правого желудочка и, соответственно, увеличение полости правого предсердия. Этот врождённый порок сердца впервые описан немецким терапевтом Эбштейном в 1866 году.

При этой врождённой аномалии одна или две створки трёхстворчатого клапана расположены не на должном уровне: они прикрепляются не к фиброзному кольцу между правым предсердием и правым желудочком, а несколько ниже его; сухожильные хорды этих створок прикрепляются не к сосочковым мышцам, а к стенкам правого желудочка. Всегда при аномалии Эбштейна в полость правого желудочка смещается задняя створка трёхстворчатого клапана, достаточно часто – ещё и перегородочная створка. К атриовентрикулярному фиброзному кольцу остаётся прикреплённой только единственная передняя створка трёхстворчатого клапана. Эта патология также сопровождается расширением фиброзного кольца, что приводит к недостаточности трёхстворчатого клапана.

Таким образом, полость правого желудочка оказывается разделённой плоскостью смещённого вниз по току крови клапанного отверстия на две части: собственно желудочек (ниже этой плоскости) и так называемую атриализованную, или надклапанную, часть (выше этой плоскости), которая объединяется с полостью правого предсердия.

Схематическое изображение здорового сердца (слева) и сердца при аномалии Эбштейна (справа)

В 80-85% случаев при аномалии Эбштейна имеется патологическое сообщение между правым и левым предсердиями, которое, как правило, обусловлено растяжением краёв овального отверстия (оно в норме вскоре после рождения ребёнка должно закрываться и зарастать) или, что реже, существованием вторичного дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП).

Читайте также:  Грудь болит после месячных: причины и устранение симптома

Аномалия Эбштейна встречается довольно редко: частота её составляет 0,5-1% от всех врождённых пороков сердца. Наблюдается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. Аномалия Эбштейна в 5% случаев сочетается с другими врождёнными пороками сердца: дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком, стенозом или недостаточностью митрального клапана, атрезией аорты.

Схематическое изображение здорового сердца (слева) и сердца при аномалии Эбштейна (справа)

Диагностика патологии

Аномалия Эбштейна у плода выявляется с помощью 3Д ультразвукового исследования, которое проводят всем будущим мамам 3 раза за весь период беременности. В процессе данного обследования доктор проверяет состояние внутренних органов малыша. Уже на 18-22 неделе врач может увидеть сердце и оценить его развитие.

Заподозрить возникновение аномалии при УЗИ можно по следующим признакам:

  1. Увеличение правых камер сердца.
  2. Трикуспидальная регургитация.
  3. Смещение клапанных створок на 4 мм и более от нормы.
  4. Увеличение толщины створок.
  5. Присутствие воды в брюшной и иных полостях организма.

При проведении ультразвукового исследования доктор может также обнаружить у малыша отставание в развитии.

Аномалия Эбштейна можно обнаружить на УЗИ во втором триместре

Если ребенок уже появился на свет или необходимо проверить взрослого человека на предмет наличия аномалии Эбштейна, то используют такие методы как:

  • Электрокардиография. Помогает проанализировать сердечный ритм, выявить признаки увеличения правового предсердия.
  • Эхокардиография. Позволяет уже более детально изучить состояние и строение сердца, обнаружить аномалию трехстворчатого клапана, оценить объемы сердечных полостей, а также проверить движение крови в пораженном органе.
  • Рентгенография. С помощью нее удается выявить увеличение частей сердца, заметить изменения в его структуре.
  • Ангиокардиография. Этот метод предназначен для того, чтобы проверить состояние сосудов органа, оценить кровообращение в нем.
  • Магнитно-резонансная томография. Она помогает получить наиболее подробную информацию о состоянии и работе сердца, обнаружить даже самые малейшие патологические изменения в нем.

Иногда доктора прибегают к такому типу диагностики как катетеризация сердечных полостей. В процессе нее в орган вводят катетер, который помогает точно определить давление в полостях и сосудах, поставить точный диагноз. От этого исследования зависит дальнейшая тактика терапии заболевания.


Аномалия Эбштейна можно обнаружить на УЗИ во втором триместре

Причины и сущность

Достоверно сказать о причинах развития аномалии Эбштейна на сегодняшний день, к сожалению, нельзя. Существуют следующие причины возникновения патологии:

  1. Генетический фактор – способность организма наследовать генетическую информацию от родителей. Речь идет о мутациях, наследственной предрасположенности.
  2. Физические факторы – пагубное влияние внешней среды. Самыми опасными из них являются электромагнитные и радиоактивные излучения.
  3. Химические факторы – наличие вредных привычек. Среди них курение, употребление алкоголя, наркозависимость и прием беременной опасных медикаментов. Отдельная роль в развитии аномалии Эбштейна отводится препаратам лития.
  4. Биологический фактор – наличие у беременной инфекционного заболевания, которое негативно влияет на плод.

к содержанию ↑

  • быстрая утомляемость;
  • цианоз кожных покровов;
  • чувство апатии;
  • чувство усталости даже от незначительных физических нагрузок;
  • одышка;
  • боль в грудной клетке;
  • ощущение собственного сердцебиения, аритмия;
  • пастозность или отечность нижних конечностей;
  • расширение шейных вен и их пульсирование;
  • гепатомегалия – увеличение размеров печени вследствие застоя;
  • колющая боль в области сердца;
  • фаланги пальцев деформируются, вследствие чего пальцы обретают форму «барабанных палочек».

Лечение и прогноз

Консервативная терапия, направленная на купирование негативных признаков, имеет смысл лишь при небольших патологиях, которые существенно не влияют на работу сердца и его сосудов. Основу составляют сердечные гликозиды и препараты от аритмии.

Единым действенным способом лечения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство. Ее целью будет устранение сердечной недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана за счет расширения полезной площади правого желудочка, а также удаление других пороков, обусловленных имеющейся патологией.

На данный момент радикальная терапия может быть осуществлена двумя способами:

  • пластическая коррекция дефектов;
  • протезирование клапана.


Единым действенным способом лечения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство. Ее целью будет устранение сердечной недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана за счет расширения полезной площади правого желудочка, а также удаление других пороков, обусловленных имеющейся патологией.

Эхокардиография

Эхокардиография является стандартным методомдиагностики.

Необычное движение перегородки

Расширенный правый желудочек

Задержка закрытия створок трикуспидального клапана более чем через 65 миллисекунд после закрытия митрального клапана

  • Апикальное смещение перегородочной створки трехстворчатой ​​створки более 8 мм / м 2 : наиболее специфический признак
  • Нарушения морфологии и септального прикрепления перегородочных и передних трикуспидальных листочков
  • Расширенное правое предсердие
  • Увеличенный правый желудочек с уменьшенной сократительной способностью
  • Различные структурные аномалии левой стороны сердца

Эхокардиография является стандартным методомдиагностики.

Добавить комментарий