Биопсия хроиона, показания, проведение, результаты, риски

Показания к биопсии хориона

БВХ, разумеется, делают далеко не всем беременным. Этот анализ назначается только в том случае, если существует повышенный риск врожденного заболевания.

Показания к биопсии хориона связаны с предыдущими негативными условиями:

Антенатальный скрининг ( УЗИ на 11-й неделе беременности + анализы крови) показал подозрения на неправильное развитие плода – в частности, аномалии формы черепа;

Предыдущая беременность закончилась рождением ребенка с генетическим заболеванием;

В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз, мышечная дистрофия;

Возраст матери во время зачатия. Тест может быть назначен при беременности после 35 лет.

В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз, мышечная дистрофия;

Возможные последствия для беременности

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.

Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.


Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.


БВХ — трансабдоминальный метод

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель. Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Порядок проведения процедуры

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.


Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.
После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры пат. анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования — первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

Читайте также:  Коричневая мазня перед месячными: виды, причины и лечение

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона — идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры — это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Оптимальные сроки для проведения исследования — первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

  • наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
  • плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
  • мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
  • возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.


Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

  1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
  2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Читайте также:  Восстановление волос после химиотерапии: почему выпадает волосяной покров и когда отрастает новый

По теме

    • Биопсия

Необходимую для прокола область на животе обрабатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

  • аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
  • ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
  • лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

  • рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
  • беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
  • рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:


В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Особенности процедуры, способы ее проведения

В Интернете несложно найти отзывы о биопсии хориона, женщины делятся опытом обследования, но, к сожалению, результат не всегда бывает положительным. С помощью теста врачи выявляют следующие опасные синдромы:

  1. Дауна – патология, развитие которой является следствием увеличения хромосом, их количества. Характерные проявления заболевания были описаны врачом Джоном Дауном. После рождения можно заметить признаки, такие как плоская форма лица, косой разрез глаз, аномальная форма черепа, уменьшенные ушные раковины, искривленный мизинец и т.д.;
  2. Эдвардса – по распространенности эта патология занимает второе место. Изменения наблюдаются в хромосомном составе. Болезнь не является наследственной, она является следствием мутации. К вероятным причинам относится радиационное воздействие, курение и алкоголизм в период зачатия и вынашивания ребенка, кровное родство отца и матери. Посредством биопсии хориона такие патологии удается обнаружить на ранней стадии;
  3. Шерешевского-Тернера – это хромосомное нарушение проявляется в виде нарушений физического развития. Это же касается полового инфантилизма, низкорослости.
  4. Клайнфельтера – это генетическое заболевание встречается преимущественно у мальчиков, оно не является летальным, не создает проблем при вынашивании и в течение детства. Но! В период полового созревания патологические изменения ставятся заметными. Это увеличение грудных желез, редкий волосяной покров, узкие плечи, расширенные бедра.

Также тестом определяется муковисцидоз (поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения в работе органов дыхания и ЖКТ) и серповидно-клеточную анемию (нарушение строения белка гемоглобина).

Итак, переходим к главному вопросу, как проводится тест? Во-первых, оптимальным временем его проведения является период с 11 по 14 неделю, но иногда врач назначает диагностику и на 9 неделе. Во-вторых, процедура забора материала для исследования может осуществляться разными способами:

Биопсию хориона проводят в период с 11 по 14 неделю беременности

  • трансцервикальный доступ означает, что к месту назначения катетер вводится через шейку матки. Перед началом влагалище обрабатывается с использованием антисептических средств, так удается минимизировать риск инфицирования. Следующим этапом биопсии хориона согласно отзывам на форумах, является введение во влагалище катетера, который через маточный зев продвигается в шейку, а потом достигает главного места назначения. Забор биоптата осуществляется посредством вакуумной аспирации;
  • трансабдоминальный способ подразумевает доступ через брюшную полость. В данном случае подготовка к процедуре заключается не только в обработке антисептиком, но и в применении местных обезболивающих средств. Ворсинки оболочки аспирируются с помощью длинной полой иглы. Многочисленные отзывы о биопсии ворсин хориона свидетельствуют о том, что во время процедуры никакой боли не ощущается. По мере отхождения наркоза появляются тянущие болевые ощущения, локализующиеся в области живота или ноги. Это явление считается нормальным, поэтому беспокоиться не стоит.
Читайте также:  Антипаразитарный чай: основные компоненты и правила применения

Описанные методики подразумевают использование УЗИ с целью контроля функционального состояния плода. Это же касается такой процедуры, как амниоцентез. Манипуляция занимает около 25 минут, нахождение в стационаре после ее проведения не требуется. Сразу же пациентка может отправляться домой и отдыхать.

Метастазы в лимфоузлах свидетельствуют о том, .

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Что такое биопсия ворсин хориона и на каких сроках её делают?

  1. Биопсия хориона — показания к проведению
  2. Сроки проведения исследования
  3. Противопоказания
  4. Разновидность исследования
  5. Результаты и достоверность анализа
  6. Риски и последствия

Будучи в положении, женщины регулярно посещают врача, проходят плановые обследования и сдают анализы. Все это позволяет контролировать течение беременности и вовремя выявлять отклонения. Но иногда стандартного набора методов диагностики недостаточно и будущей мамочке показана биопсия хориона.

Этот метод оценки состояния плода подразумевает вторжение в околоплодную среду и забор материала на анализ.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Подготовка к процедуре и ее проведение

Никакой особой подготовки не требуется, женщина может кушать и принимать жидкость в обычном режиме. В некоторых случаях требуется не мочиться в течение нескольких часов, прежде чем брать образец ворсин хориона потому, что иногда легче сделать тест, когда мочевой пузырь заполнен. Об этом заранее предупредит врач.

Гинеколог, прошедший обучение для выполнения инвазивных процедур, берет крошечный кусочек ткани из плаценты, в котором находятся клетки ребенка, чтобы проверить наличие патологий. Плацента растет вместе с ребенком в матке, дает зародышу питание и кислород через пуповину и обладает идентичными хромосомными или генными дефектами.

Используется одна из следующих процедур:

  • Забор материала трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Живот очищают антисептиком перед использованием местной анестезирующей инъекции, чтобы обезболить область входа иглы. Через брюшную полость вводится игла, которая постоянно отслеживается ультразвуком. Игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. К игле прикреплен шприц, который используется для отбора небольшого образца клеток из ворсин хориона. После того, как образец забирается, игла удаляется.
  • Отбор проб трансцервикально (через шейку матки). В шеечный канал вводят трубку и проводят ультразвуковое исследование. Трубка мягко всасывает крошечный образец ткани плаценты.

После забора материала могут быть незначительные спазмы, похожие на менструальные. Женщине нужно соблюдать покой до окончания дня. Возможны пятна на белье или спазмы в течение нескольких часов после теста. Если возникает сильное кровотечение, лихорадка или схватки, немедленно нужен вызов скорой помощи.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель

Добавить комментарий